Что такое генетический тест? На ум сразу приходит тест на установление отцовства. Или определение личности преступника или жертвы в криминалистике.
Также стоит отметить, что исследование генов может помочь найти королевские корни. На самом деле, это исследование решает множество вопросов, начиная от планирования семьи и заканчивая подбором медицинских препаратов, которые будут наиболее эффективны для вашего организма.
Вся информация о врожденных свойствах человека, которые передаются по наследству (фактически образуются при комбинации генов мамы и папы), закодирована в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, также известной как ДНК. ДНК находится в каждой клетке организма, и участки, отвечающие за конкретные качества (цвет глаз, тип метаболизма, склонность к определенным заболеваниям и т.д.), называются генами.
Иногда под влиянием внешних факторов гены могут мутировать — это уже приобретенное свойство, которое может остаться только у этого человека или передаться его детям.
Современная генетика уже изучила огромное количество генов и создала специальную базу, в которой обозначено, какое свойство несет каждый ген и к чему может привести определенная их комбинация. При анализе вашей ДНК специалисты сравнивают полученный генный материал с этой базой. Благодаря подробным результатам теста врач сможет узнать много полезной информации, не только для удовлетворения любопытства, но и с целью сохранения здоровья.
Основная информация, которую предоставляют генетические тесты, касается здоровья. Она включает в себя риск развития различных заболеваний (в том числе у будущего ребенка), наличие возбудителя конкретной болезни (в этом случае ДНК возбудителя ищут в физиологическом материале пациента) и определение индивидуальной реакции на медицинские препараты (для подбора наиболее эффективного лечения). Однако этот список не ограничивается только этими направлениями.
Эффективное лечение начинается с выявления и устранения причин развития заболевания. Иногда привычные анализы крови, ультразвуковое исследование (УЗИ) и другие методы не могут объяснить симптомы. В этом случае стоит рассмотреть возможность проведения ДНК-теста, который может помочь определить, является ли причиной заболевания наличие или отсутствие определенного гена или его мутация.
Вероятность развития болезней зависит от множества факторов, включая внешние (экология, стиль жизни, питание, вредные привычки) и внутренние (наследственность). Внешние факторы мы можем в некоторой степени контролировать, но от наследственности никуда не деться.
Благодаря генетическому тестированию можно узнать особенности метаболизма и определить, какие продукты будут лучше усваиваться и принесут большую пользу организму. Это направление в медицине называется нутригенетикой.
Каждый организм уникален благодаря комбинации врожденных и приобретенных качеств. И на один и тот же медицинский препарат люди могут реагировать по-разному: для одних это будет подходящее лечение, на других оно не окажет никакого действия, а у третьих может вызвать аллергию или сильные побочные реакции.
С помощью генетического теста можно определить, какое лекарство и в какой дозировке будет наиболее эффективным и безопасным для конкретного пациента. Это особенно важно при тяжелых или быстро прогрессирующих заболеваниях, которые требуют специфического лечения.
К планированию беременности следует подходить со всей ответственностью. Помимо различных исследований, которые проводятся уже во время беременности, рекомендуется также провести ДНК-тест для обоих родителей.
Во-первых, это поможет заранее узнать о вероятности развития тех или иных заболеваний. Если риск высок, следует регулярно проводить повторные исследования, чтобы обнаружить болезнь на ранней стадии, когда ее легче вылечить и есть вероятность полного излечения.
Во-вторых, тест поможет определить генетическую совместимость пары, так как именно этот фактор часто приводит к бесплодию. В таком случае можно рассмотреть возможность ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), так как сразу у женщины берется несколько яйцеклеток, а у мужчины – много сперматозоидов. Это позволяет получить больше комбинаций генов, чем при традиционном способе оплодотворения, и, следовательно, увеличить шансы на выращивание здорового эмбриона.
Если на этапе планирования беременности были определены высокие риски развития какого-либо заболевания или беременность протекает очень тяжело, то может быть проведено генетическое исследование ребенка, пока он еще в утробе. Раньше для анализа брали биопсию тканей плода или образец околоплодных вод, но этот способ был весьма рискованным и в 10-15% случаев мог спровоцировать самопроизвольное прерывание беременности.
Сейчас же ученые научились выделять ДНК ребенка из крови матери. Это более безопасный и надежный способ, который позволяет получить важную информацию о здоровье будущего малыша.
Такое исследование обычно проводится новорожденному в первые дни после рождения. В некоторых странах такой тест является обязательным и призван повысить общее здоровье нации.
Некоторые способности человека во многом зависят от физиологии. Изучив гены, можно узнать, сможет ли человек достичь значительных успехов в спорте или насколько совершенен его слух.
При сравнении генотипа ребенка и предполагаемого отца можно установить действительное наличие родственных связей. Обычно к такому исследованию прибегают в спорах о назначении алиментов.
Людям интересно узнавать что-то о себе и своих корнях. Генетический тест может рассказать, к какой этнической группе относится человек, откуда пришли его предки, кто из известных людей настоящего и прошлого также относится к этой группе.
Существуют сервисы, которые помогают найти дальних родственников по ДНК. Некоторые люди оставляют свои контакты с целью поиска братьев и сестер в N-ном колене. Для кого-то это просто интересная информация, а кому-то может помочь воссоединить семьи, которые трагически были разлучены.
Генетические тесты — это очень полезное исследование, которое может дать информацию, которую невозможно получить никаким другим способом. Конечно, как и любой тип анализов, он не всегда может ответить на все вопросы, и не все зависит от генов. Но, обладая данными ДНК-теста и правильно их используя, можно улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
