Диагностика редких заболеваний и предрасположенностей к ним назначается, когда медики подозревают у пациента болезнь по генетическим причинам. В современной лаборатории генетических исследований Lab-DNK диагностируются различные наследственные заболевания. Здесь применяются следующие методики диагностики:
биохимический анализ — выявляет нарушения метаболизма;
цитогенетический метод — определяет нарушения в клеточных хромосомах;
молекулярно-цитогенетический метод позволяет увидеть микродефекты хромосом;
молекулярно-генетический метод — это ДНК-тест, показывающий моногенные заболевания и мутации.
В передовой генетической лаборатории Lab-DNK можно:
Пройти ДНК-диагностику плода;
Установить причину невынашиваемости беременности;
Провести диагностику широкого круга генетических заболеваний, проявляющихся различными задержками развития, пороками, патологиями;
Провести диагностику редких генетических болезней и выявить предрасположенность к ним.
Наследственные заболевания человека представляют определенную сложность для медиков в плане лечения и диагностики. Некоторые из них, к сожалению, невозможно полностью вылечить, например, трисомию по 21-й хромосоме, синдром Клайнфельтера (генетическое заболевание у мужчин), кистозный фиброз и другие. Все эти врожденные заболевания значительно сокращают продолжительность жизни человека. На сегодняшний день генетические заболевания, передающиеся по наследству, лечатся такими способами:
симптоматический тип лечения снимает болевые и дискомфортные ощущения, тормозит развитие заболевания, но не искореняет его;
этиологический способ основывается на принципах генной коррекции, воздействуя на причину;
патогенетический метод назначают, когда необходимо внести изменения на физиологическом и биохимическом уровнях.
Пациентам с признаками редких генетических заболеваний показано регулярно бывать у специалиста, проходить обследования и терапию. В зависимости от признаков заболевания методы лечения могут быть самыми различными от приема гормональных средств до оперативных вмешательств. Улучшить качество жизни больного с генетическими нарушениями и даже продлить годы его жизни помогает адаптация в социуме.
В ведущем центре генетических исследований Lab-DNK также проводится диагностика орфанных болезней, то есть затрагивающих лишь малую часть населения. Причем перечень редких болезней, диагностику которых можно провести в стенах лаборатории, постоянно расширяется. К редким генетическим заболеваниям человека относятся: синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Беквита-Видемана и др.
Обращайтесь в лабораторию Lab-DNK для диагностики редких болезней и предрасположенностей к ним. И будьте исключительно здоровы!
