Вечный страх семьи, в которой ожидается рождение малыша – генетические отклонения у эмбриона или плода. Именно он является главной причиной растущей популярности неинвазивных тестов во время беременности. Они позволяют уже на ранних сроках определиться с генетическим здоровьем ожидаемого потомства. Тесты выявляют различные нарушения в структуре ДНК, которые обусловливают развитие у ребенка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других симптомокомплексов, связанных с отклонениями в физическом и умственном развитии человека.
Наиболее распространенным является синдром Дауна. Классическим методом его выявления до сих пор остается метод кариотипирования, при котором хромосомы окрашиваются по-разному. У этого метода есть и серьезные недостатки: длительный срок выполнения анализа, потребность в высококвалифицированных диагностах, периодически возникающие технические проблемы.
Сегодня проблемы отчасти решены: от специалистов в области репродукции поступают хорошие отзывы на неинвазивные ДНК тесты, который стал доступным и в других крупных городах. Он выполняется с использованием технологии ПЦР – полимеразных цепных реакций, выявляющих синдром Дауна. У него высокая достоверность, вполне сопоставимая с классическим кариотипированием. Помимо того, метод количественной флуоресцентной ПЦР позволяет получать необходимые результаты быстрее и стоимость его ниже.
По сравнению с кариотипированием его требовательность к количеству и качеству биологического материала гораздо ниже, поскольку он не работает с клеточными культурами. Ограничением метода является неспособность выявлять мозаичность низкого уровня, ниже 20%, и плохое выявление редких хромосомных аномалий.
При этом достоверность результатов неинвазивного теста повышается за счет дополнительного анализа материнских биологических материалов.
Синдром Дауна вызывается утроением 21-й хромосомы. Иногда достаточно аномальной кратности единственной области этой хромосомы, имеющей критическое значение. Ядро каждой клетки организма ребенка в этом случае будет содержать аномальные хромосомы, а клиническим проявлением станет более или менее выраженный синдром, отличающийся комплексом характеристик:
Некоторые характерные особенности, проявляющиеся в изменении пропорций плода еще до рождения ребенка, выявляются при ультразвуковом обследовании. Они являются показанием к обязательному выполнению неинвазивного теста на синдром Дауна и прочие хромосомные нарушения. Однако многие мамы проводят ДНК тест, не дожидаясь УЗИ, уже на 8-9 неделе беременности.
Достоинством такого теста является абсолютная нетравматичность. Для анализа достаточно 15-20 мл венозной крови беременной женщины. После 8-10 недели из крови матери можно выделить фрагменты ДНК эмбриона или плода, увеличить их до такого уровня, при котором можно проводить сравнительный анализ ПЦР в специальном приборе – амплификаторе.
Многие беременные женщины, сдававшие биологический материал и выполнявшие неинвазивный тест при беременности оставляют отзывы на работу клиники, в которых выражена благодарность. Полная безопасность и безболезненность, скорость получения результатов – огромные достоинства метода, позволяющего семье либо спокойно в течение нескольких месяцев ждать появления на свет здорового ребенка, либо принять ответственное решение, если результаты тестов окажутся неутешительными.
